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1/ résumé du congrès de boston en juillet 1997

Numéro 2 1998
Le Journal des Parents et Amis d’Enfants atteints du Syndrome de C.H.A.R.G.E.
BOSTON, JUILLET 1997
CONFÉRENCE INTERNATIONALE SUR LE SYNDROME DE C.H.A.R.G.E.

Environ 400 personnes ont assisté à cette conférence (125 familles avec 75 enfants C.H.A.R.G.E plus les frères et
sœurs et 70 professionnels) venus de huit pays : Australie, Brésil, Canada, Angleterre, France, Pays-Bas, Suède et
U.S.A.
Bravo aux Américains pour l'organisation, c'était vraiment parfait : garderie (tenue par des bénévoles) et sorties pour
les enfants, pique-nique à l'école PERKINS pour enfants malvoyants et toute la logistique de la conférence.
Il n'y a pas eu véritablement de "scoop" à Boston. Les exposés étaient très descriptifs. Mais voici quelques points à
surveiller :

* La colonne vertébrale car les scolioses sont fréquentes.
* Les yeux : Le colobome augmente le risque de détachement de la rétine, donc consultez régulièrement votre
ophtalmologiste et d'urgence dès que vous constatez un changement dans la vision de votre enfant.
* Les reins : Une échographie systématique est conseillée même sans problèmes infectieux car les malformations
sont fréquentes.
* La puberté : retards fréquents.
Vous trouverez plus loin la liste de tous les documents disponibles sur la conférence. Je pourrais vous faire parvenir une copie de ceux qui vous intéressent plus particulièrement. COMPORTEMENTS TYPIQUES DES ENFANTS ATTEINTS
DU SYNDROME DE C.H.A.R.G.E.
Laurie S. DENNO et Véronika BERNSTEIN de l'école PERKINS pour enfants malvoyants (section pour les sourds aveugles). Point de départ Cette étude a été réalisée pour trois raisons très différentes. D'abord le Dr Veronika BERNSTEIN a été sollicitée pour faire une présentation à la seconde Conférence Internationale sur le Syndrome de C.H.A.R.G.E à Portland (Oregon, U.S.A.) en Juillet 1995. Le Dr BERNSTEIN est neuro psychologue et sa présentation s'intitulait "C.H.A.R.G.E au cours de l'adolescence : est-ce un comportement ? Est-ce de la communication ?" Elle a été très touchée par les parents qu'elle a rencontré pendant cette conférence. Ils avaient beaucoup de questions et ont exprimé des inquiétudes similaires à celles de tous les parents d'adolescents. Ensuite, Laurie S. DENNO a fait une présentation de la Conférence de l'Association Internationale de l'Education des sourds aveugles à Cordoba (Argentine) en Juillet 1995. Cette présentation s'intitulait "Etudier le comportement d'un enfant sourd aveugle et commet le guider et le modeler ?" A cette conférence, elle s'est rendue compte combien les informations sur les problèmes comportementaux des enfants déficients sensoriels avaient besoin d'être partagées et combien les parents étaient reconnaissants pour la moindre aide. Et enfin, Pamela RYAN, une collègue des deux premières, a collecté pendant des années des informations sur des syndromes et autres maladies qui pouvaient causer ou être à l'origine de la surdi-cécité. Ces trois professionnelles ont mis en place un service de psychologie pour la section des sourds aveugles de l'école PERKINS pour aveugles. La section pour les sourds aveugles est un pensionnat privé (avec quelques demi-pensionnaires) à Watertown (Massachusetts, U.S.A.), qui accueille des élèves de 5 à 22 ans. Actuellement 55 élèves fréquentent cette école. Leur niveau intellectuel va de retard profond à une intelligence normale. Beaucoup d'élèves ont un handicap physique et parmi eux, 8 sont atteints du syndrome de C.H.A.R.G.E. Etant donné la rareté du syndrome de C.H.A.R.G.E (une naissance sur 10 à 12 000 d'après l'organisation nationale des maladies rares, 1997), pourquoi une telle concentration à l'école PERKINS ? La réponse est évidente pour toute personne familière avec le syndrome. HALL a décrit les symptômes en premier (1979). PAGON, GRAHAM, ZONANA et YONG (1981) ont identifié un autre groupe d'enfants avec ces symptômes et lui ont donné le nom de
C.H.A.R.G.E.
Les malformations les plus fréquentes du Syndrome de C.H.A.R.G.E sont :
C. Colobome
H. Malformations cardiaques
A. Atrésie choanale
R. Retard de croissance et/ou retard de développement
G. Hypoplasie génitale
E. Malformation des oreilles et/ou surdité
On considère qu'un individu est atteint du syndrome de C.H.A.R.G.E quand il a au moins quatre de ces
malformations. On a remarqué d'autres caractéristiques au syndrome de C.H.A.R.G.E : paralysie faciale, fentes
labiales et palatines, malformations rénales, malformations de la trachée, de l'œsophage et du larynx, système
immunitaire faible.
Ces malformations sont décrites plus en détail par OLEY, BARAITSER et GRANT (1988) et décrites plus
simplement pour les profanes dans la brochure "C.H.A.R.G.E syndrome a booklet for families" (HEFNER,
THELIN, DAVENPORT et MITCHELL) édité par la C.H.A.R.G.E Syndrom Foundation.
Ainsi beaucoup de patients atteints du syndrome de C.H.A.R.G.E ont des atteintes visuelles et auditives. Le niveau
de difficulté varie mais en additionnant les deux, les enfants ont souvent besoin d'éducation spécialisée. Voilà
comment ils arrivent à la section des sourds aveugles de l'école PERKINS.
Les trois psychologues impliqués dans cette étude ont remarqué qu'en plus des caractéristiques définies plus haut,
tous les élèves atteints de C.H.A.R.G.E à PERKINS avaient des problèmes comportementaux. Tous ont consulté
pour des problèmes comportementaux, autant à l'école qu'à la maison. Une composante comportementale dans le
syndrome de C.H.A.R.G.E a été évoquée dans la brochure de la C.H.A.R.G.E Syndrom Foundation par des courriers
de parents et par les professionnels qui travaillent avec les enfants.
Cette étude a pour objectif de commencer à définir et discuter de ces problèmes de façon structurée. Nous savons
par notre propre expérience qu'il y a quelque chose de particulier dans le comportement des enfants atteints du
syndrome de C.H.A.R.G.E. Cependant la topographie de leurs difficultés n'est pas différente des problèmes
comportementaux montrés par d'autres élèves. Cela veut dire qu'elles ne sont pas inhabituelles. Elles consistent en
agressivité, destruction d'objets, automutilation, hurlements, obstination, crise de colère, requêtes ou mouvements à
répétition et encore bien d'autres signes.
Ce qui semble être différent dans les difficultés comportementales des enfants atteints de C.H.A.R.G.E, c'est le
caractère compulsif et impulsif. Si on entreprend une analyse fonctionnelle du comportement, le premier pas du
traitement peut être difficile. La fonction de ces comportements n'est souvent pas claire. Les antécédents sont vagues
ou inconnus. Laisser faire est ambigu. Le traitement est difficile.
Dans cette étude nous avons essayé de comparer les élèves atteints de C.H.A.R.G.E avec d'autres élèves de notre
section. En utilisant des outils d'évaluation standardisés, nous espérions définir les caractéristiques
comportementales qui distinguent les élèves atteints de C.H.A.R.G.E des autres. Ceci permettrait aux parents,
éducateurs et autres professionnels d'avoir une liste de comportements à surveiller. Il est possible que ces
manifestations comportementales doivent être ajoutées à la liste des symptômes du syndrome de C.H.A.R.G.E. Les
résultats se sont avérés très intéressants et nous aimerions les partager avec vous.

Ainsi après beaucoup de travail fourni par une multitude de personnes, nous avons déterminé des caractéristiques
qui différencient les élèves atteints de C.H.A.R.G.E des autres élèves, même s'il est certain que notre échantillon est
limité. Nos élèves sont plus âgés et moins capables que les élèves atteints de C.H.A.R.G.E qui ont des niveaux
fonctionnels plus élevés. Leurs capacités de communication sont plus limitées et leur répertoire de comportements
adaptés est plus restreint. Néanmoins, nous pensons que les caractéristiques qui définissent nos élèves atteints de
C.H.A.R.G.E, adapté à leur niveau fonctionnel et de communication, peuvent avoir une signification pour d'autres
enfants C.H.A.R.G.E. Ces caractéristiques incluent : comportements à répétition qui n'ont pas de sens, incapacité de
se laisser détourner de ces comportements, labilité émotionnelle et sautes d'humeur imprévisibles. Ces
caractéristiques pourraient s'apparenter à de l'anxiété.
Nous sommes relativement convaincus de certaines choses. Les élèves C.H.A.R.G.E ne se positionnent pas trop loin
de la normale sur beaucoup d’outils d’évaluation standardisés. Les points particuliers de ces outils sont trop
généraux pour souligner les caractéristiques qui à notre avis définissent les élèves atteints de C.H.A.R.G.E, ou alors
ne les font pas ressortir. Tous les élèves atteints de C.H.A.R.GE ont marqué des points sur la liste des
comportements compulsifs. Si les compulsions propres varient selon les élèves, en moyenne les élèves C.H.A.R.G.E
ont plus de comportements compulsifs que le groupe de référence. Cinq élèves sur sept du groupe comparatif sont
atteints du syndrome de rubéole congénitale. Même si ce n'est pas très bien documenté dans la littérature, parents et
professionnels familiers avec ce syndrome de la rubéole congénitale pensent que les individus atteints tendent vers
des comportements compulsifs/impulsifs (CHESS et FERNANDEZ, 1980). On suspecte que ces comportements ont
une cause neurologique. Ils ressemblent beaucoup aux comportements impulsifs/compulsifs de nos élèves
C.H.A.R.G.E. Par contre, les élèves atteints du syndrome de rubéole congénitale de notre échantillon étaient
beaucoup plus faciles à détourner que les élèves C.H.A.R.G.E. Pour ces raisons, les comportements compulsifs des
élèves C.H.A.R.G.E pourraient être encore plus révélateurs comparés à d'autres groupes d'élèves.
S'il y a des causes neurologiques à l'impulsivité du syndrome de rubéole congénitale, il pourrait y en avoir
également aux caractéristiques comportementales du syndrome de C.H.A.R.G.E. Ceci est également étayé par la
façon dont les élèves C.H.A.R.G.E réagissent à des traitements pour les aider à améliorer le contrôle de leur
comportement. Les trucs qui marchent le mieux pour nos élèves C.H.A.R.G.E sont de réduire les stimulations qu'il
peut y avoir dans l'environnement par des moments de relaxation, en retirant des stimuli de l'environnement ou avec
des pauses. Les élèves C.H.A.R.G.E n'apprennent pas tellement plus par les conséquences directes d'un acte que par
la capacité de se calmer eux-mêmes ou d'avoir quelqu'un d'autre qui les calme en détournant leur comportement, ou
par l'humour.
En plus des traitements cités plus haut, plusieurs élèves reçoivent des traitements médicaux pour les aider à contrôler
leurs comportements. Deux élèves ont très bien réagis aux médicaments Paxil et Zoloft. Un élève C.H.A.R.G.E
prend de l'Ativan sans changement notable dans son comportement. Dans le groupe correspondant, un élève prend
du Lithium, un autre prend du Ritalin pour ADHD et un troisième a récemment commencé un essai avec du
Resperidol en plus du Melatonin pour le sommeil.
Nous pensons que ces élèves C.H.A.R.G.E sont anxieux. Néanmoins, leurs comportements sont liés à leur niveau
fonctionnel et à leurs petites manies. Les élèves d'un niveau plus élevé peuvent exprimer leur anxiété de façon
différente, c'est-à-dire montrer des comportements différents en relation avec leur anxiété. Des élèves C.H.A.R.G.E
dans le cursus scolaire normal peuvent être anxieux de façon neurologique, en opposition à l'anxiété liée à leur
situation sociale. Ils peuvent aussi réagir à des techniques plus sophistiquées telles que la relaxation. Mais ceci est
un autre sujet de recherches.
Les enfants C.H.A.R.G.E ont un taux hormonal plus bas et ont souvent besoin de traitements pour traverser la
puberté. Néanmoins ils ont tous une activité sexuelle tel que des attouchements (vis à vis d'eux mêmes ou d'autres).
Plusieurs enfants sont très intéressés par la nudité des autres et la différence entre filles et garçons. L'éducation
sexuelle devrait donc aussi tenir compte des comportements impulsifs/compulsifs de ces enfants.
Les individus atteints du syndrome de C.H.A.R.G.E, assistés par les services médicaux et sociaux atteignent de plus
en plus l'âge adulte. Mais ils continuent à être sous diagnostiqués, à subir des complications et restent une véritable
gageure. On doit continuer à étudier les problèmes liés aux comportements impulsifs/compulsifs et l'anxiété pour
permettre leur compréhension et le meilleur traitement possible. Il est évident que notre étude n'est qu'un début,
beaucoup d'autres travaux doivent être réalisés.

Comportements qu'on retrouve souvent chez les enfants C.H.A.R.G.E.
- ne peut rester assis calmement - agité, hyperactif,
- confus, semble avoir la tête dans les nuages,
- désobéissant à la maison et/ou à l'école,
- ne se sent pas coupable après une mauvaise conduite/bêtise,
- a peur des animaux, situations, endroits,
- impulsif ou agit sans réfléchir,
- préfère être seul plutôt qu'avec d'autres,
- mouvements nerveux ou tics : gigoter, bouger les mains sans arrêt, taper des doigts, des mains ou des pieds, jouer
avec des boutons ou des vêtements, se sauver ou sauter sur place,
- mettre les doigts dans le nez ou se gratter,
- jouer avec ses organes génitaux en public,
- pauvre coordination des gestes, maladroit,
- répéter certains gestes sans cesse, attitudes compulsives,
- conserver des objets dont il n'a pas l'utilité,
- comportements étranges : toucher ou agripper d'autres personnes ou lui-même, toucher des véhicules en
mouvement, essayer de courir devant des voitures, contrôler le temps qu'il fait, contrôler la hauteur des objets, tirer
sur les élastiques des pantalons, etc. fourrer des serviettes dans ses habits, marcher en cercle, taper des objets contre
ses dents,
- changements soudain d'humeur,
- réservé, ne s'implique pas.
CRITÈRES DIAGNOSTICS DU SYNDROME DE C.H.A.R.G.E.
Au départ un diagnostic de syndrome de C.H.A.R.G.E était établi quand quatre des six caractéristiques étaient présentes (Pagon, 1981). Cependant : - Plusieurs caractéristiques absentes de l'acronyme, comme la paralysie faciale et les malformations des oreilles, sont spécifiques au syndrome de C.H.A.R.G.E et rares dans d'autres maladies. - D'autres caractéristiques inclues dans l'acronyme (H, R, G) sont moins spécifiques au syndrome de C.H.A.R.G.E et fréquentes dans d'autres maladies. La fréquence du syndrome de C.H.A.R.G.E est maintenant évaluée à 1 naissance sur 12 000. La CHARGE SYNDROM FOUNDATION compte 300 familles membres. Caractéristiques majeures du Syndrome de C.H.A.R.G.E
CRITÈRES
FRÉQUENCES
* colobome de toutes les parties de l'œil, Colobome
* cryptophtalmie (absence de globe oculaire). * unilatérale ou bilatérale : sténose osseuse ou membraneuse Atrésie choanale
* ou atrésie du canal qui va du nez à la gorge. Dysfonctionnement ou
malformation des nerfs
* paralysie faciale (unilatérale ou bilatérale), crâniens
* oreilles courtes et larges avec les lobes petits ou absents, * antihelix proéminent discontinu du tragus, Caractéristiques mineures du Syndrome de C.H.A.R.G.E
Significatifs du point de vue médical, mais qui sont moins fréquents ou moins spécifiques du syndrome de C.H.A.R.G.E CRITÈRES
FRÉQUENCES
* visage carré avec un front proéminent, * sourcils en forme d'arche, grands yeux, occasionnellement les * arête nasale proéminente carrée à la base, de grandes narines le Visage
* occasionnellement petit menton, plus grand avec l'âge, * asymétrie faciale même sans paralysie faciale. * fentes palatines, fentes palatines sous la muqueuse, Fentes Orofaciales
* fentes labiales unies ou bilatérales. * anomalies des osselets, absence des tendons stapédiens, Anomalies des Osselets
en particulier des malformations conotroncales (base du cœur, cloison ventriculaire haute et émergence des gros vaisseaux) : Malformations cardiaques
* tétralogie de Fallot avec ou sans canal atrioventriculaire, congénitales
* malformations du côté droit incluant des malformations de cryptorchidie (testicules non descendus). Hypoplasie génitale
filles : * petites lèvres hypoplasiques garçons et filles : * retard de développement pubère Retard de croissance
postnatal
Retard de développement
Hypotonie (faible tonicité
musculaire)
Caractéristiques occasionnelles du Syndrome de C.H.A.R.G.E
Importants avec le syndrome de C.H.A.R.G.E mais ne permettant pas de faire un diagnostic. CRITÈRES
FRÉQUENCES
* les voies respiratoires et l'œsophage sont reliés par une Fistules de la
trachée/œsophage
Anomalies du squelette
Cou palmé
(ptérygiumcolli)
Trachéomalacie
trachée aux cartilages faibles ou malformés Hypoplasie du thymique
séquence Digeorge sans délétion du chromosome 22 ou de la parathyroïde
Anomalie des mamelons
Anomalie des voies
* reins en forme de fer à cheval ou ectopique, urinaires et/ou des reins
Epaules tombantes
due à la faiblesse des muscles de l'épaule Omphalocoele
Nouveaux critères de diagnostic (incomplet) :
- Le diagnostic de C.H.A.R.G.E est considéré comme certain, quand il y a 4 critères majeurs ou 3 critères majeurs et
3 critères mineurs.
- Le diagnostic devrait être sérieusement envisagé chez tout enfant avec 2 caractéristiques majeures ou avec une
caractéristique majeur et toute autre malformation congénitale.
Le syndrome de C.H.A.R.G.E est toujours un diagnostic clinique, ainsi la fréquence du diagnostic et la fiabilité
dépendra de la personne qui fera l'évaluation. Avec la mise en évidence d'une cause spécifique au syndrome de
C.H.A.R.G.E, les critères de diagnostic deviendront plus clairs et plus propres. Tout individu pour lequel il y a
suspicion de syndrome de C.H.A.R.G.E devrait également être examiné pour rechercher les syndromes de VATER,
VCF et autres maladies proches (y compris analyses chromosomiques comprenant la FISH pour la délétion du
chromosome 22q11 VCF/DiGeorge).
LISTE DES DOCUMENTS DISPONIBLES EN ANGLAIS SUR LE SYNDROME DE C.H.A.R.G.E
* Hearts Problems in the C.H.A.R.G.E Association. Angela D. LIN, MD, Massachusetts General Hospital.
* Growth and Endocrine Problems in CH.A.R.G.E Association, Jeremy KIRK, Birmingham Children's Hospital.
*Feeding and Swallowing in the Child with C.H.A.R.G.E. Arden HILL and Kara FLETCHER, Children's Hospital
Boston.
* Orientation and Mobility. Donna BRENT, Christine THOMPSON, PERKINS School for the Blind.
* Orientation and Mobility, Stuart FILAN, The Jewish Guild for the Blind
Hearing and Hearing Loss.
* Behavioural Characteristics of CH.A.R.G.E Association, Laurie S. DENNO and Veronika BERNSTEIN,
PERKINS School for the Blind.
Communication
*Coping with CH.A.R.G.E, Timothy S. HARTSHORNE, Father of Jacob.
* The Brain in C.H.A.R.G.E Syndrom, Bruce R. KORF, Children's Hospital Boston.
*CH.A.R.G.E Association : Chromosomes, Genes and Genetics, Bryan D. HALL, University of Kentuchy.
*C.H.A.R.G.E Association, John M.GRAHAM, Director of Clinical Genetics, Cedras Sinai Medical Center.
* CH.A.R.G.E Syndrom : Current and Future Research, Lisa Schimmenti, UCLA School of Medecine.
* C.H.A.R.G.E Association looking at the future - the voice of a family support group, Kim BLAKE, Memorial
University, Canada and David BROWN, SENSE Family Centre, London.
* Resonance Boards, David BROWN.
* Trends in the population of children with multi-sensory impairment, David BROWN.
* Conditions and Syndromes that can result in Deafblindness, David BROWN.

PROBLÈMES VESTIBULAIRES DU SYNDROME DE CHARGE
Par le Docteur WIENER-VACHER - Vestibulométrie - Hôpital ROBERT DEBRÉ, Paris
Le Syndrome de C.H.A.R.G.E, entre autres malformaitons, semble caractérisé par une anomalie tout-à-fait
particulière de l'oreille interne et notamment de la partie vestibulaire de l'oreille interne : il n'y a pas de canaux semi-
circulaires, mais par contre, une cavité unique correspondant à l'emplacement des organes otolithiques.
A quoi correspondent ces structures sur le plan fonctionnel ?
Au cours de l'embryologie, l'oreille interne commence par la création d'une petite cavité qu'on appelle capsule otique
et qui , progressivement va émettre une petite extension qui va petit-à-petit, s'enrouler et former la cochlée, appareil
de l'audition. A l'autre extrémité de cette petite vésicule initiale, vont se créer des petites évaginations, des petits
tubes qui vont constituer les canaux semi-circulaires et les organes otolithiques. Deux organes qui permettent de
percevoir les mouvements de la tête dans tous les plans de l'espace. L'appareil vestibulaire ainsi constitué va donc
permettre la perception des mouvements de la tête : les rotations sont perçues par les canaux semi-circulaires
externes, et les mouvements de translation de la tête, ainsi que la position de la tête par rapport au vecteur gravitaire
qui nous colle sur le sol, par les organes otolithiques.
Lors de l'acquisition de la station debout, de la marche et de toutes les situations de déséquilibre qui sont dues aux
mouvements, un enfant doit avoir un bon équilibre et donner un sens à toutes les informations de mouvements qui
lui sont fournies par l'appareil de l'équilibre, mais également par la vision et le déplacement de son corps contre le
sol et dans l'espace.
Lors de l'acquisition de la marche, un enfant doit donc avoir un bon appareil de l'équilibre, une bonne vision et un
bon développement de son appareil locomoteur pour réussir à marcher dans des délais normaux de dix-huit mois.
Les enfants porteurs d'un syndrome de C.H.A.R.G.E ont souvent une mauvaise vision, des informations
vestibulaires altérées, auxquelles s'associent des problèmes plus généraux de retard staturo-pondéral, d'alimentation
difficile et d'hospitalisations au long cours, tous facteurs qui retardent l'acquisition de la marche.
Cependant, ces enfants ne sont pas, semble t-il, privés complètement d'informations vestibulaires puisque si les
canaux semi-circulaires manquent, les organes otolithiques eux sont présents et plus ou moins fonctionnels. C'est ce
que nous ont appris les tests vestibulaires effectués jusqu'à présent chez des enfants porteurs du syndrome de
C.H.A.R.G.E à l'Hôpital ROBERT DEBRÉ.
Cette découverte est importante, puisqu'avec une rééducation adaptée et des stimulations adaptées, on doit pouvoir
réduire le retard d'acquisition de la marche, le retard d'acquisition de l'autonomie et donc, par là même occasion,
favoriser les processus d'explorations et d'apprentissages aussi bien moteurs que psychomoteurs chez ces enfants
porteur du syndrome de C.H.A.R.G.E.
Il est extrêmement important de savoir que l'on peut compter sur certaines informations vestibulaires pour adapter
les méthodes de rééducation. Ceci est vrai non seulement pour les enfants qui possèdent ce syndrome de
C.H.A.R.G.E, mais aussi pour les enfants qui présentent des déficits vestibulaires dès la naissance et pour lesquels
une rééducation adaptée doit pouvoir améliorer les délais des performances.
Une amélioration des performances d'équilibre des enfants porteurs d'un syndrome de C.H.A.R.G.E par une
rééducation psychomotrice précoce et adaptée, serait un argument supplémentaire pour faire l'effort de développer et
mettre au point des méthodes de rééducation adaptées aux petits enfants porteurs de handicaps sensoriels.

Source: http://associationcharge.fr/IMG/pdf/es2.pdf

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