Mcsl 2009 09-02.indd

ÁPOLÁS
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése
a háziorvosi gyakorlatban
Nowosielski Júlia
Semmelweis Egyetem Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika, Budapest Marfan-szindróma alatt a szervezet egészét érintő, autoszomális domináns módon öröklődő kötőszöveti el- változást értünk, amely elsősorban a csontok, az ízületek, a szem, a szív- és érrendszer rendellenességét okozza, de a bőr, a tüdő, a vázizomzat valamint a központi idegrendszer érintettségével is járhat. Generalizált betegség lévén a klinikai kép igen változatos lehet, a tünetek megjelenhetnek enyhe és súlyos formában is. A betegség prevalenciája 1/10 000, nemtől és etnikumtól függetlenül, tehát jelenleg Magyarországon hozzávetőlegesen ezer Marfan-szindrómás beteg él.
A betegség Antoine Bernard-Jean Marfan (1858– különösen aortaaneurysmára, aortadissectióra, illetve 1942) francia gyermekgyógyászról kapta a nevét, aki aortarupturára. A korai, hirtelen halálozásért, így a vár- 1896-ban elsőként ismertette egy ötéves kislány, Gab- ható élettartam jelentős megrövidüléséért tehát elsősor- rielle P. esetét. A gyermek arachnoid, tehát pókszerű, ban a cardiovascularis manifesztációk tehetők felelőssé.
aránytalanul hosszú végtagokkal rendelkezett, melyek már születésekor is feltűnőek voltak. Fiatalon bekövet- TÜNETEK, DIAGNÓZIS
kezett haláláért feltételezhetően az előrehaladott csont- A betegség felismerését megnehezíti a rendkívül szí- rendszeri rendellenességek okolhatók. Jóllehet a kórkép nes klinikai kép. Egyes betegeknél súlyos formában, míg Marfan nevét viseli, nem ő volt az első, aki hasonló klini- másoknál egy-két eltérésben jelentkeznek a tünetek, és kai tünetekre lett fi gyelmes. Marfan esetleírása előtt húsz van, akinél felnőttkorig egyáltalán nem mutatkoznak a évvel, 1876-ban már E. Williams amerikai szemorvos is kötőszöveti rendellenesség jelei. Ha a családorvos a kór- vizsgált egy testvérpárt, akiknél a kórképre jellemző ma- képre jellemző típusos csontrendszeri elváltozásokkal gas, vékony testalkatot, túlzottan laza ízületeket, valamint találkozik, illetve az egyén családjában ismert Marfan- a szemlencse rendellenes elhelyezkedését (ectopia lentis) szindrómás beteg, úgy a betegség lehetőségére gondolni tapasztalta, mely a leggyakoribb szemet érintő elváltozás kell. A Marfan-szindrómában szenvedő személyekre jel- Marfan-szindrómás betegeknél. A Marfan-szindróma lemző a magas, vékony testalkat, az aránytalanul hosz-kifejezést elsőként Henricus Jacobus Marie Weve (1888– szú végtagok, a gerincferdülés, a szegycsont deformitása. 1962) holland szemorvos használta 1931-ben.
Nagy jelentőséggel bír az ezen szokványostól eltérő külső karakter időben történő felismerése és a többlépcsős ki- KÓROKTAN
vizsgálás mielőbbi megkezdése, ugyanis korai beavatko- Viszonylag ritka, kevéssé ismert kórképről van szó, zással a betegek várható élettartama meghosszabbítható.
melynek hátterében a 15-ös kromoszóma egyik génjé- A Marfan-szindróma diagnózisa komplikált lehet, nek (FBN-1) mutációja áll. Ez a gén kódolja a fi brillin 1 hiszen annak ellenére, hogy ismert a betegség biokémiai elnevezésű kötőszöveti rostot alkotó glikoprotein terme- háttere, nem áll rendelkezésünkre olyan laboratóriumi lését. A géndefektus következtében károsodást szenved teszt, amivel egyértelműen igazolni lehetne az elválto- a fehérje képzése, szekréciója és a kötőszöveti rostokba zást. A kórisme felállítása több különálló vizsgálat ered- történő beépülése. Ez az oka a szervezet egészét érintő A kórkép jelentőségét az adja, hogy az aorta falában kialakult kötőszöveti elváltozás miatt a betegek 80%- szemészeti vizsgálat, mely magában foglalja a szem ában aortagyök-dilatáció alakul ki, ezáltal a Marfan- szindrómás betegek fokozottan hajlamossá válnak bi- zonyos szív- és érrendszeri szövődmények kialakulására, bizonyos esetekben genetikai vizsgálat.
MAGYAR CSAL ÁDORVOSOK L APJA
ÁPOLÁS
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban A Marfan-szindróma kivizsgálásánál és diagnosztizá- fogakkal, állkapcsuk előreugró. Jellemző továbbá az ízü- lásánál elkerülhetetlen a családorvos, szemész, kardio- letek lazasága, hipermobilitása, a lúdtalp (pes planus), lógus, ortopéd orvos összehangolt munkája, és javasolt valamint a protrusio acetabulae.
Marfan-szindróma problémájában jártas orvos vélemé- A páciens fi zikális vizsgálata során javasolt három, nyét is kikérni. Kérdéses esetben a Magyar Marfan Ala- Marfan-szindrómára jellemző tünet megfi gyelése. Az pítvány szakemberei tudnak segítséggel szolgálni.
első jellegzetesség, hogy a karok fesztávolsága nagyobb, A diagnosztizálás az 1996-ban meghatározott Ghent- mint a testmagasság: kartávolság (cm) / testmagasság (cm) féle kritériumrendszeren alapul, melynek lényege a kü- > 1,05. A második típusos tünet, hogy ökölbe szorításkor lönböző szervrendszereket érintő tünetek major, illetve a hüvelykujj distalis phalanxa teljes egészében túlnyúlik minor kritériumokra történő felosztása. A Magyar Mar- a tenyér ulnaris szélén (Steinberg-hüvelykujjtünet). Vé- fan Alapítvány 2006-os ajánlása szerint amennyiben a gül pedig a hüvelykujj és a kisujj fedik egymást a csukló vizsgált személy elsőfokú rokonságában nem ismert körbefogásakor (Walker–Murdoch-csuklótünet).
Marfan-szindrómás beteg, úgy egy major kritérium és további két major vagy minor kritérium szükséges a kórismézéshez, ha pedig az elsőfokú rokonságban jelen van a betegség, akkor egy major kritérium és egy máso-dik szervrendszerben egy major vagy minor elváltozás jelenléte elegendő a diagnózis felállításához.
A tünetek ismertetésénél a major kritériumokat dőlt CSONTRENDSZER
A Marfan-szindrómában szenvedő személy szokvá- nyosnál hosszabb, vékonyabb végtagjai, hosszú, pók-lábszerű ujjai (arachnodactylia), szegycsont-deformitásai (pectus carinatum, pectus excavatum) jellegzetes Marfan-szindrómás külsőt eredményeznek a betegnek. A fi atal- 2. ábra – Arachnodactylia: (a) Steinberg-hüvelyk-
korban jelentkező gerincferdülés (kyphoscoliosis) miatt ujjtünet, (b) Walker–Murdoch-csuklótünet
testtartásuk gyakran rossz, vállaik előrelógnak, hasuk kidomborodik. Arcuk általában vékony, hosszúkás, SZEM
szájpadlásuk magasan ívelt, sokszor egymásra torlódott A Marfan-szindrómás betegek több mint felénél je- len van a szemlencse helyzetváltoztatása (dislocatio lentis), illetve rendellenes elhelyezkedése (ectopia lentis), melyek következtében látászavar, uveitis, szembelnyomás-emel-kedés jöhet létre. Korán kialakulhat glaucoma és cata-racta is. Sokukra jellemző a myopia. Az egyik legna-gyobb veszélyt azonban a retinaleválás jelenti.
SZÍV- ÉS ÉRRENDSZER
A betegek 80%-ában megtalálható a főverőér kóros tá- gulata (aortadilatáció) az aortagyökön és az aorta ascen-densen. A tágulat gyakran már születéskor jelen van, de csak felnőttkorban okoz panaszokat. Echokardiográfi ás felmérések kimutatták, hogy Marfan-szindrómás bete-geknél az aortagyök az életkor előrehaladtával folyamato-san tágul, egyénenként változó mértékben. A tágult aorta hosszanti irányban, lap szerint szakadhat (aortadissectio), 1. ábra – Marfan-szindrómás család
ritkábban spontán rupturája következhet be, tehát a komp- MAGYAR CSAL ÁDORVOSOK L APJA
ÁPOLÁS
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban likációk a beteg életét veszélyeztetik. Noha az esetek dön- testsúlyváltozástól, illetve terhességtől. A striák az egész- tő többségében a Marfan-szindrómás beteget az aorta ségre ártalmatlanok, kezelést nem igényelnek.
proximalis szakaszán kialakult szövődmények sodorják Esztétikai problémát jelenthet a talp és a tenyér bő- életveszélyes állapotba, a distalis szakaszokon létrejött rének hámlása a szaruréteg túlburjánzása miatt (hyper- aortadilatáció vagy -dissectio jelentősége sem elhanya- golható. Az aorta thoracalis és abdominalis szakaszán je- Marfan-szindrómában szenvedő betegeknél a hasfali lenlévő krónikus dissectio gyakran progrediál, így újabb és lágyéksérvek kialakulásának kockázata fokozott.
dissectio- és rupturaveszélyt jelenthet a beteg számára.
Előfordulhat a rectusizomzat középvonalban történő Az aorta kezdeti szakaszának tágulata következtében szétválása (rectus diastasis). Tünete, hogy felüléskor a has középvonalban nagymértékben elődomborodik.
het, mely miatt a vér visszafelé áramolhat a bal kamrába A Marfan-szindrómás betegeknek jellemzően keve- (aortaregurgitáció), így szívelégtelenséghez, majd a beteg sebb bőr alatti zsírszövetük van, mint egy egészséges embernek. Megjelenésük astheniás.
A Marfan-szindrómás betegek kb. 68%-ára jellemző a mitralis billentyű bal pitvarba történő beboltosulása TÜDŐ
(prolapsusa), melynek az esetek nagyobbik részében A tüdőben kialakult szövődmények nem gyakoriak, hemodinamikai szempontból nincs jelentősége, viszont de igen veszélyesek. Spontán pneumothorax, valamint a betegek kb. egynegyedénél az életkor előrehaladtával korai emphysema jöhet létre dohányzástól függetlenül. fokozatosan rosszabbodik. Következtében a billen- Alvással kapcsolatos légzési problémák is megnehezít- hetik a beteg pihenését, pl. horkolás, alvási apnoe. Mar- regurgitáció jön létre. A komplikáció a billentyű szerke- fan-szindrómában mindezek akkor is jelen lehetnek, ha zeti hibájának talaján alakul ki. A kötőszöveti defektus a mitralis anulus tágulatához, elmeszesedéséhez, valamint a chordák megnyúlásához, szakadásához vezet, így okoz- VÁZIZOMZAT
ván a regurgitáció mértékének folyamatos növekedését.
Megfi gyelhető a beteg izomzatának fejletlensége, Kevésbé gyakori Marfan-szindrómában a tricuspidalis hypotoniája, valamint a lapockák szárnyakra emlékez- tető elhelyezkedése (scapulae alatae).
billentyűkön infektív endocarditis alakulhat ki. Inger-képzési és ingerületvezetési zavarok jelenléte sem ritka.
KEZELÉS ÉS NYOMONKÖVETÉS
A kötőszövet elváltozásait helyreállítani nem lehet, KÖZPONTI IDEGRENDSZER
ily módon a Marfan-szindróma nem gyógyítható. A A gerinccsatornát bélelő kemény agyhártya Marfan- kezelés célja megelőzni, illetve minimálisra csökkenteni szindrómában szenvedő egyéneknél az életkor előrehalad- a szövődmények kialakulásának esélyét. Alapvető fon- tával gyengül, kitágul, ezáltal nyomást gyakorol az ágyéki tosságú tehát a betegség felismerése a szövődmények je- és/vagy keresztcsonti csigolyákra (dura ectasia). Nemzetkö- lentkezése előtt. A diagnosztizálás mellett a kezelésre és zi irodalmi adatok szerint a Marfan-szindrómás betegek a nyomonkövetésre is a multidiszciplináris megközelítés 92%-át érinti az elváltozás. A lumbosacralis dura ectasia érvényes, azaz több orvos összehangolt munkája révén lehet tünetmentes, okozhat enyhe diszkomfort-érzést, lehet hosszú távú sikerekre számítani. Minden Mar- de járhat erős, hasba sugárzó fájdalommal is, valamint a fan-szindrómában szenvedő személy más és más jegyeit láb gyengeségével, zsibbadásával.
hordozza a kórképnek, ezért különösen fontos minden A beteg viselkedésében is tapasztalhatók rendelle- beteg számára egyéni kezelési terv kidolgozása, lehető- nességek: a hiperaktivitás, a dekoncentráció, a tanulási leg ebben jártas orvos közreműködésével.
nehézség mind megerősítheti a családorvos gyanúját. A Marfan-szindróma a beteg intelligenciáját nem érinti.
CSONTRENDSZER
Évente történő ortopédiai felülvizsgálat javasolt a ge- BŐR
rinc és a mellkas alakjában történő esetleges változások A Marfan-szindrómás betegek bőrén striák (striae felismerésére. Egy súlyos deformitás ugyanis nemcsak atrophicae) jelenhetnek meg függetlenül szignifi káns esztétikai hátrányt jelenthet, hanem a szív és a tüdő he- MAGYAR CSAL ÁDORVOSOK L APJA
ÁPOLÁS
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban lyes funkcióját is akadályozhatja. Főleg gyermekeknél az aortában uralkodó nyomást, ezáltal az aorta falának okoz nehézlégzést, fáradékonyságot, visszatérő felső lég- feszülését, így lassítják az aortagyök-dilatáció progresz- úti megbetegedéseket a sternum és a hozzá kapcsolódó szióját, vagyis kisebb mértékűvé válik a dissectiók ki- bordák nagyfokú besüppedése. Sebészeti beavatkozásra alakulása és a regurgitáció mértéke. Sebészi beavatkozás romló pulmonalis és kardiális funkciók esetén, illetve előtt és után is nagy hangsúlyt kell helyezni a sziszto- lés vérnyomás csökkentésére – nem haladhatja meg a Progresszív scoliosis esetén fűző viselése jöhet szóba, 120–130 Hgmm-t –, így a ß-blokkolók szedésére ezért is szükség van. Összefoglalva tehát, az aortagyök-dila- A dura ectasia okozta hátfájdalom, lábzsibbadás kon- táció felismerésekor a ß-blokkoló kezelés elkezdése el- zervatív kezelést igényel. Az elsődleges cél a fájdalom sődleges fontosságú. Fontos, hogy a Marfan-szindróma standard ß-blokkoló terápiáján túl új kezelési lehetőség-ként merül fel egy régóta ismert angiotenzin II recep- SZEM
tor antagonista gyógyszer, a losartan alkalmazása. Ege- A Marfan-szindrómára jellemző szemproblémák ál- reken végzett nemzetközi kísérletek kimutatták, hogy talában szemüveggel, kontaktlencsével korrigálhatók, a losartan csökkenti az aortaaneurysma növekedését, műtéti kezelésre ritkán kerül sor.
ezáltal képes megállítani a Marfan-szindróma progresz- Glaucoma jelenléte esetén a kezelés célja a fokozott szióját, sőt, segíthet az aortafal normális szöveti struk- intraocularis nyomás csökkentése. A szembelnyomás túrájának helyreállításában is. Több kutatás folyik an- rendszeres mérése elengedhetetlen.
nak igazolására, hogy a losartan alkalmazása hatékony Minden szemproblémával küzdő Marfan-szindrómás és biztonságos módja a Marfan-szindróma gyógyszeres beteget évente szemész szakorvoshoz kell irányítani.
kezelésének, és ez mindenképpen bizakodásra ad okot.
Harminchét évvel ezelőtt a Marfan-szindrómás bete- TÜDŐ
gek átlagosan 32 évig éltek, 1997-ben várható élettar- A Marfan-szindrómás betegek fokozott kockázattal tamuk 44, illetve 47 év volt, mára megközelíti az átlag bírnak különböző tüdőt érintő szövődmények kialakulá- populáció várható életkorát. Az alig négy évtized alatt sára (spontán pneumothorax, pneumonia, emphysema, bekövetkezett jelentős változás hátterében a cardio- asthma bronchiale, alvási apnoe), függetlenül a dohány- vascu laris szövődmények diagnosztikájában, konzerva- zástól és az elhízástól. A tüdő helyes funkcióját akadá- tív és sebészi kezelésében elért eredmények állnak. Az lyozhatják a már említett mellkasdeformitások, továbbá akut és elektív műtétek mellett előtérbe került profi - ronthat a légzésfunkción több szövődmény, pl. az aszt- laktikus műtétek kedvező statisztikát mutatnak: műtéti ma és az emphysema együttes jelenléte is. A megfelelő halálozásuk alacsony és jó hosszú távú eredményekkel terápiáról tüdőgyógyász szakorvos dönt.
Amennyiben a beteg hirtelen jelentkező mellkasi Profi laktikus műtétre a bulbus aortae tágulása ese- fájdalomra, légszomjra, száraz köhögésre panaszkodik, tén kerülhet sor. Általánosan műtéti indikációt jelent spontán pneumothorax gyanúja merül fel, ezért a lehe- a sinotubularis junctio 45 mm-t elérő vagy meghaladó tő legrövidebb időn belül hospitalizálni kell.
átmérője; pozitív családi anamnézis (aortadissectio iga-zolt előfordulása) esetén viszont már 40–45 mm közötti SZÍV- ÉS ÉRRENDSZER
tágulat esetén is indokolt a sebészi beavatkozás. Füg- A Marfan-szindróma legveszélyesebb szövődményei getlenül a sinotubularis junctio átmérőjétől, amennyi- a nagyereken és a szívben jönnek létre, ezek felelősek a ben képalkotó vizsgálatokkal igazolható, hogy a tágulat hirtelen kialakuló, életet veszélyeztető állapotokért, va- növekedése az elmúlt fél/egy év alatt elérte/meghaladta lamint a halálozások 80%-áért. A betegséget egyelőre a 0,5 cm-t, az aortagyök rekonstrukciója indokolttá nem lehet gyógyítani, de konzervatív és sebészi kezelés- válik. A műtét leggyakrabban az aortabillentyű és az sel jelentősen csökkenthető a cardiovascularis következ- aorta tágult kezdeti és felszálló szakaszának helyettesí- tése műbillentyűvel és műérrel, ún. composit grafttal A konzervatív kezelés legfontosabb tényezői a rend- (Bentall–DeBono-műtét). Ép billentyűk esetén billen- szeres, évente történő echokardiográfi ás vizsgálat, vala- tyűmegtartó műtét is szóba kerülhet, ilyenkor csak az mint a ß-blokkoló kezelés. A ß-blokkolók csökkentik aorta dilatált szakaszát szükséges műérrel helyettesíte- MAGYAR CSAL ÁDORVOSOK L APJA
ÁPOLÁS
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban ni (David-műtét). Ezen műtéti típus előnye, hogy nem 100 mg Aspirin adásával szükséges kiegészíteni. Kiala- igényel tartós antikoaguláns terápiát. Hátránya, hogy a kult INR szint esetén havonta laboratóriumi kontroll megtartott billentyű tartóssága kérdéses. Az aortaív tá- javasolt, nagyfokú ingadozás esetén pedig két-három gulata esetén a károsodott szakasz helyére műér (graft) hetente szükséges az alvadási paraméterek ellenőrzése.
kerül. Tágult leszálló aorta műtéti megoldása szintén az Biológiai műbillentyű beültetése esetén, ha más rizikó- érintett szakasz műérrel történő helyettesítése.
faktor nem mutatható ki, a műtét utáni első három hó-napban szükséges csak az orális antikoaguláns kezelés (INR 3. ábra – Bentall-
2–3). Rizikófaktor jelenléte esetén a hazai szakmai ajánlás műtét során a kóros
szerint tartós kumarin-kezelés szükséges (INR 2–3).
aortabillentyű és a
Műbillentyű-thrombosison átesett beteg INR szint- tágult felszálló aorta
jét gyakrabban, lehetőleg két-három hetente ajánlott helyére billentyűs
érprotézis (composit
A műbillentyűvel operált betegek thrombosis- graft) kerül, mely-
prevenciójáról részletesebb leírást a thromboemboliás nek műér részébe
szájaztatják a coro-
Az endocarditis-profi laxis lényege, hogy műbillen- nariákat.
tyű-beültetésen átesett betegnek, valamint mitralis Az aortadissectio műtéti megoldásaként leggyak- cienciával járó mitralis prolapsusban és rabban szintén a Bentall-műtét jön szóba, esetenként aortaregurgitációban szenvedő személynek műtétek, aortaívcserével kiegészítve. Azonnali műtétet nem fogászati, nyelőcsövön végzett, légzőrendszeri, gyo-igénylő, krónikus proximalis és distalis dissectio esetén mor-bélrendszeri és húgy-ivarszervi beavatkozások előtt gondos nyomonkövetés, kímélő életmód, ß-blokkoló szájon át vagy intravénásan antibiotikumot kell adni a kezelés javasolt, majd pedig az operáció választott idő- szívbelhártya-gyulladás megelőzése céljából. Fogásza- ti beavatkozás előtt egy órával 2 g amoxicillin per os Az aortagyök és aorta ascendens tágulatának talaján adása javasolt. Amennyiben a szájon át történő bevi- tel nem lehetséges, úgy ajánlott 2 g ampicillin iv. adá- nyes regurgitáció szintén sebészi kezelést igényel. Műté- sa 30 perccel a beavatkozás előtt. Tükrözések, eszközös beavatkozások előtt egy órával 2 g ampicillin és 1,5 A Marfan-szindrómában szenvedő betegek kb. két- mg/ttkg gentamycin iv. adása szükséges, valamint 1 g harmadánál jelenlévő mitralis prolapsus önmagában, amoxicillin bevétele hat órával a beavatkozás után. Az ha nem jelent hemodinamikai problémát, nem igényel infektív endocarditis prevenciójával bővebben az erre sebészi beavatkozást, a következtében kialakuló mitralis vonatkozó szakmai ajánlás foglalkozik.
regurgitáció viszont progresszív jellege miatt műtéti el-látást tesz szükségessé. Az esetek 80%-ában a probléma A családorvos teendői a szív-és érrendszeri problémák- billentyűplasztikával megoldható, 20%-ban viszont bil- kal küzdő Marfan-szindrómás páciens gondozása során: lentyűcserére van szükség. Ez általában mechanikus mű- Műbillentyű-beültetésen átesett betegét havonta billentyű beültetését jelenti. Gyermekvállalást tervező megvizsgálja, INR eredményét értékeli, szükség fi atal nőbeteg, valamint gyermek és nagyon idős páciens szerint módosít az antikoaguláns kezelésen.
esetében biológiai műbillentyű beültetésére kerül sor.
Biológiai műbillentyű-beültetésen átesett betegét Fontos röviden összefoglalni a műbillentyű-beültetés a műtét utáni első 5–6 évben évente, majd fél- utáni antikoaguláns kezeléssel, valamint endocarditis- évente szívultrahangos vizsgálatra küldi a billen- profi laxissal kapcsolatos családorvosi teendőket.
tyű fokozatos degenerálódása miatt. Diszfunkció A mechanikus műbillentyű-beültetésen átesett be- esetén az ellenőrzést gyakrabban el kell végezni.
teget élete végéig antikoaguláns kezelésben kell része- Aortaműbillentyű- és műér-beültetésen átesett be- síteni. Az antikoaguláns kezelés célja a 2,5–3,5 közötti tegre szintén érvényesek az antikoaguláns kezelés- INR szint beállítása. Rizikófaktor (pl. pitvarfi brilláció) nél leírtak, ezen kívül echokardiográfi ás vizsgálat fennállása, illetve adekvát INR szint ellenére fellépő szükséges a műtét után két héten belül, majd 3–6 thromboembolia esetén az antikoaguláns kezelést napi MAGYAR CSAL ÁDORVOSOK L APJA
ÁPOLÁS
A Marfan-szindróma felismerése és nyomonkövetése a háziorvosi gyakorlatban hónap múlva, később pedig évente. CT-vizsgálat Heti három-négy alkalommal történő 20–30 perces, közepes intenzitású testmozgás elegendő.
Akut dissectio műtétjét követően képalkotó Javasolt egyéni sportok végzése, pl. gyaloglás, vizsgálat (MR, CT, TEE) javasolt az esemény után kocogás, megfelelő védőfelszerelésben végzett 1, 3, 6, 12 hónappal, majd kétévente az aorta operált szakaszának nyomon követésére és a késői Fontos tudnivaló, hogy amint fáradtnak érzi szövődmények (aneurysma, expanzió, redissectio, magát a beteg, a tevékenységet abba kell hagynia, anastomosis-leak, -ruptura) kimutatása céljából.
Műtét után felmerülő bármilyen probléma esetén A felsorolt tanácsok általánosak, az egyes betegre vo- betegét az operáló orvoshoz irányítja.
natkozó sportolási lehetőségeket és megszorításokat az ß-blokkoló kezelést állít be, panaszok esetén vál- állapotát jól ismerő orvosnak kell meghatároznia.
Minden szív- és érrendszeri elváltozással küzdő GENETIKAI TANÁCSADÁS
Marfan-szindrómás beteget évente teljes körű Gyermekvállalás tervezésekor elengedhetetlen a ge- kardiológiai kivizsgálásra utal, amelybe a szívult- netikai tanácsadás, hiszen a betegség autoszomális do- rahangos vizsgálaton túl beletartozik egy részletes mináns öröklődésmenetet mutat. Leggyakrabban egy laboratóriumi vizsgálat, EKG, mellkasröntgen is.
egészséges és egy heterozigóta beteg szülő esetével ta-lálkozhatunk, így 50%-os eséllyel lesz a közös gyermek FIZIKAI AKTIVITÁS
is beteg. Gyermekvállalás előtt szükséges a megfelelő Alapvetően fontos, hogy a Marfan-szindrómás beteg szakemberrel történő konzultáció, majd a várandós egészséges életmódot folytasson, beleértve a testmoz- nőbeteg fokozott megfi gyelése és speciális ellátása, hi- gást is. A sportolás jótékonyan hat a beteg pszichéjé- szen a terhesség egyértelműen növeli az aortadissectio és re, fokozza kitartását, növeli fi zikai erejét, és kedvező aortaruptura kialakulásának esélyét.
hatással lehet életvitelére is, pl. segítségével leszokhat a dohányzásról. Tudni kell azonban, hogy vannak spor- ÖSSZEFOGLALÁS
tok, amelyek kifejezetten veszélyesek a beteg számára, és Összefoglalva a leírtakat, megállapítható, hogy min- ezeket kerülnie kell. Ennek betartása, illetve betartatása den Marfan-szindrómás beteg tartós gondozást igényel, különösen gyermekeknél, illetve versenyszerűen spor- melynek során a hangsúly a szekunder prevención van. toló páciensek esetében jelenthet gondot. Ezen a téren A családorvos feladata egyfelől a kórkép tüneteinek a családorvos nélkülözhetetlen, hiszen a beteg és szülei korai felismerése, a diagnosztizálás és kezelés sokrétű teljes körű tájékoztatásával, továbbá a páciens életvitelé- problémájának egy kézben tartása, másfelől a páciens nek gondos ellenőrzésével megelőzhetővé válnak a túl- teljes körű tájékoztatása, életvitelének és mentális egész- zásba vitt sportolás nem várt következményei. Az alább ségének fi gyelemmel kísérése. Ahhoz, hogy az életet felsorolt tanácsokat érdemes megfogadni: veszélyeztető szív- és érrendszeri szövődmények kivédé- Mindazon sportokat, melyeknél ütközésre kerül- se hosszú távon sikeres legyen, elengedhetetlen, hogy het sor, tehát a csapatsportokat, labdajátékokat a Marfan-szindrómás beteg tisztán lássa az őt érintő kerülni kell. Antikoaguláns kezelésben részesülő kórkép természetét, és tudja, hogy a profi laktikus cél- ból végzett műtéttel életkilátásai jelentősen növelhetők, Nagy testi megerőltetéssel járó sportok, pl. a várható élettartama meghosszabbítható.
súlyemelés, birkózás, hegymászás szintén kerülen-dők, hiszen ezek növelhetik az aortában uralkodó KÖSZÖNETNYILVÁNÍTÁS
nyomást, ezáltal nagyobb eséllyel következik be A cikk megírásához nyújtott szakmai segítségért kö- aortadissectio, illetve aortaruptura. Ugyanez érvé- szönetet mondok dr. Szabolcs Zoltánnak (Semmelweis nyes minden nehéz fi zikai munkára is.
Egyetem Ér- és Szívsebészeti Klinika).
ß-blokkoló kezelésben részesülő beteg testedzése so-rán legfeljebb 100/perc szívfrekvencia elérése a cél.
IRODALOM: a szerkeszstőségben
MAGYAR CSAL ÁDORVOSOK L APJA

Source: http://www.marfan.hu/docs/marfan_family_doc.pdf